Мати збирає 3,05 млн фунтів на лікування рідкісної хвороби сина

Теммі Макдейд із Суонсі намагається отримати доступ до препарату Fayuvi для свого п’ятирічного сина Тейта, у якого діагностували синдром Санфіліппо типу A — рідкісне спадкове захворювання, яке часто називають дитячою деменцією.

Прогресування хвороби може призвести до втрати таких навичок, як мовлення, рух і самостійне харчування. Ліків від неї немає. Макдейд сподівається, що лікування допоможе Тейту довше зберегти здатність рухатися.

«Він не говорить і ніколи не говорив. Але рухливість для нього — це все, і саме за це я борюся», — сказала вона BBC.

На сторінці збору коштів, створеній від її імені, вартість лікування оцінюють у 2,95 мільйона фунтів стерлінгів; ще 100 000 фунтів можуть знадобитися на медичні витрати, подорожі, проживання та подальший догляд. Там зазначено, що медичні заклади ще мають підтвердити ці оцінки. BBC повідомила 8 листопада, що Макдейд зібрала понад 160 000 фунтів.

Компанія Ultragenyx, яка розробила Fayuvi, встановила для препарату прейскурантну ціну в США — 3,95 мільйона доларів. Це не підтверджений рахунок за лікування Тейта. Компанія повідомила BBC, що не може назвати єдину суму загальних витрат на лікування пацієнта з іншої країни: вони залежатимуть від його медичних потреб і закладу, де його лікуватимуть.

У вересні Управління з контролю за продуктами й ліками США схвалило одноразову генну терапію для лікування неврологічних симптомів синдрому Санфіліппо типу A у дітей зі збереженим нейророзвитком. Reuters повідомило, що, за даними FDA, у дітей, які брали участь у клінічних випробуваннях, когнітивні функції зберігалися або поліпшувалися порівняно з дітьми, які не отримували лікування. Чи матиме Тейт право на лікування, залежатиме від оцінки медичного центру, де його лікуватимуть.

6 листопада Ultragenyx повідомила, що її заявку на дозвіл у Великій Британії розглядають після того, як регулятор лікарських засобів прийняв її 28 жовтня. Розгляд не гарантує схвалення. У жовтні товариство MPS заявило, що офіційного шляху отримання цієї терапії через Національну службу охорони здоров’я Великої Британії (NHS) немає, та описало кроки для родин, які розглядають лікування у США власним коштом.

Як повідомила BBC, працівники дитячої лікарні Noah’s Ark у Кардіффі від імені родини обговорюють можливість доступу до лікування з американськими посадовцями. Результат поки невідомий.